Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

Logo Soperj

Resultado da Busca

A busca para o autor ou coautor encontrou: 2 resultado(s)


Cromossomo 13 em anel em recem nascido com raro espectro polimalformativo: relato de caso

Ring chromosome 13 in a newborn with rare polymalformative spectrum: a case report

Charbell Haddad Kury; Isabelle Reis França Motta; Giovanna Barreto De Oliveira Almeida; Tathyanna Bichara De Souza Neves; Samara Caruso Cavallaro; Isabelly Dos Santos Silva; Ana Lucia Batista Da-Silva; Matheus Pessanha Paixão; Barbara Soares de Oliveira Souza; Leonardo Pereira Barros

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº2, p79-82, Junho 2020

Resumo

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato


Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

Manifestações clínicas e lesões isquêmicas da chikungunya neonatal em unidade neonatal do interior do Estado do Rio de Janeiro: relato de dois casos

Clinical manifestations and ischemic lesions of neonatal chikungunya in a neonatal unit in the state of Rio de Janeiro: Report of two cases

Charbell Miguel Haddad Kury; Barbara Soares de Oliveira Souza; Edwarda Ciâncio Soares-Silva; Dayana Brasileiro Haddad Parente; Esther de Souza Beira; João Pedro Silva Castro-Cardoso; Juliana dos Santos Valentim da-Silva; Leonardo Pereira Barros; Bruno Passebom Soares; Leonardo Vandesteen

Revista de Pediatria SOPERJ - V.22, Nº1, p35-40, Março 2022

Resumo

INTRODUÇÃO: O vírus Chikungunya (CHIKV) é causador de quadros infecciosos agudos. O primeiro caso de transmissão vertical foi identificado em 2005. Atualmente, essa infecção viral representa um grave risco para os neonatos de mães sintomáticas.
OBJETIVO: Descrever manifestações clínicas e radiológicas em dois casos de chikungunya neonatal por transmissão vertical.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonatos filhos de mães que apresentaram ao final da gestação quadro de infecção por CHIKV confirmada laboratorialmente. Caso 1: neonato, masculino, iniciou quadro de cianose perioral, evoluindo no 6º dia com choro e irritabilidade. Realizada ressonância magnética de crânio (RNM), que evidenciou encefalite aguda com lesão parenquimatosa e áreas de necrose/liquefação periventricular e extensão para os membros posteriores das cápsulas internas. Houve evolução para sepse neonatal precoce. Caso 2: neonato feminino, iniciou no 4º dia de vida quadro de irritabilidade, febre e exantema maculopapular em região de dorso. A doença evoluiu para enterocolite necrotizante cirúrgica. A RNM também evidenciou sinais de encefalite aguda por CHIKV. Ambos os casos obtiveram sorologia IgM positiva para CHIKV. Ambos foram submetidos a tratamento antimicrobiano associado a terapia com imunoglobulina humana e suporte sintomático. Após melhora clínica, receberam alta hospitalar, respectivamente, no 25º e 47º dia de vida.
DISCUSSÃO: A encefalite por CHIKV é uma manifestação neurológica grave, com implicações em neurodesenvolvimento. A abordagem propedêutica desta doença deve envolver todo um conjunto de suporte clínico e análise por exames de imagem, sendo imperativo avaliar o neurodesenvolvimento cerebral, pois este norteia as tomadas de decisões terapêuticas/suporte, a fim de se evitarem sequelas no longo prazo. O uso de imunoglobulina humana em ambos os casos foi seguro e protetor.


Palavras-chave: Vírus Chikungunya. Encefalite Viral. Imunoglobulinas.